LUCAS
Cristina, mamá de Lucas, 9 años, con encefalopatía epiléptica y del desarrollo por mutación del gen KCNQ2. Así me presento muchas veces.
Recuerdo el ansia que sentía por saber lo que tenía Lucas. Mutación del gen KCNQ2!! Tantas ganas de saber lo que tenía y luego no era capaz de retener el nombre, tuve que recurrir a una técnica memorística para acordarme… KoCiNa el Q2 erá fácil…
Pues sí, me he quitado esa angustia de saber lo que tenía Lucas, ahora ya solo me queda la angustia de saber si tendrá otra crisis, que articulación se le deformará primero, cuando no será ya capaz de tragar ni una pizquita de puré… o si el próximo constipado se le complicará y acabaremos en el hospital.
Sí, saber que tiene KCNQ2 nos une a otras familias con niños con el mismo diagnóstico, no te sientes tan solo, parece que hay una medicina que puede mejorar las crisis provocadas por la mutación pero luego se ve que hay distintas variantes del KCNQ2 y no sabemos si esa medicina será la mejor para Lucas.
El diagnostico sin investigación da igual. Es fundamental investigar.
Le pregunto a Juan Carlos, el papá de Lucas, qué piensa él ahora al saber que Lucas tiene kcnq2… «Qué? Ahora ya sabes que estoy preocupado por lo que pasará cuando nosotros no estemos. Tenemos que pensar lo que vamos a hacer, arreglar las cosas, quién se encargará del patrimonio de Lucas para que él esté bien atendido y quien le atenderá, le llevará al médico, elegirá las terapias… «
Y yo pienso… quién le dará besitos por la mañana cuando se levante y le hará cosquillas en la barriguita y quién le dará toquecitos en la nariz y le dirá: Hola, quién hay?
Nosotros no, ya no estaremos…
Y ahí surge la eterna pregunta, quién es mejor que se vaya primero, Lucas o nosotros? No se puede responder.
P.D.: La sonrisa no es fingida, a ratitos somos felices!!❤️
KCNQ2 ESPAÑA 