¿Qué son las enfermedades relacionados al gen KCNQ2?

Las enfermedades relacionadas al gen KCNQ2 son un grupo de enfermedades epilépticas que se inician durante las primeras 4 semanas de vida de un niño (período neonatal). El grupo es formado por varias enfermedades diferentes y las señales y los síntomas varían.
La enfermedad menos grave del grupo es la Epilepsia Neonatal Familiar Benigna y la más grave es la encefalopatía epiléptica, relacionadas con el gen KCNQ2.

La epilepsia neonatal familiar relacionada al gen KCNQ2 se caracteriza por convulsiones que se originan en los niños sanos alrededor de los 3 días de vida y por lo general desaparecen dentro del 1er. a 4° mes.
La Encefalopatía Epiléptica relacionada con el gen KCNQ se caracteriza por epilepsia y discapacidad intelectual profunda. Las convulsiones comienzan en las primeras semanas de vida y por lo general son muy difíciles de tratar pero desaparecen en unos pocos meses o pocos años, y pueden volver más tarde en la infancia. Estas enfermedades son causadas por cambios (mutaciones) en el gen KCNQ2. La herencia es autosómica dominante.

El tratamiento actual es con medicamentos anti-convulsivos.

Los niños con Encefalopatía Epiléptica neonatal relacionada al gen KCNQ2 en general presentan convulsiones difíciles de tratar y muchas veces no mejoran con los medicamentos. Las convulsiones tienden a disminuir poco a poco con la edad, entre los nueve meses a los cuatro años de vida.
La evaluación, con grabaciones de las convulsiones y los EEGs, es apropiada cuando se sospechan tipos de convulsiones nuevas o diferentes. Se recomienda la evaluación neurológica y psicológica y un seguimiento regular por varios especialistas, con especial atención a la dieta, la función gastrointestinal, la movilidad y la capacidad de comunicación.
Se ha sugerido que el tratamiento efectivo temprano reduce la discapacidad cognitiva pero no hay nada comprobado.

Algunos niños pueden requerir tratamiento antiepileptico toda su vida.

¿Cuáles son las señales y los síntomas de las enfermedades relacionadas al gen KCNQ2?

Las señales y los síntomas suelen ser muy variados.

Los recién nacidos con la Epilepsia Neonatal Familiar tienen convulsiones entre los dos a ocho días de vida, que desaparecen de forma espontánea entre el 1er a 4° mes de vida. Más o menos 10% -15% de los niños pueden tener convulsiones cuando son adolescentes o adultos.

Se caracteriza por:

  • Convulsiones que suelen aparecer entre el 2° y 8°dia de nacido, de 8 a 10 crisis al día, con episodios breves y repetidos (2-5 minutos) durante unos pocos días, que son focales pero a veces pueden ser generalizadas con falta de movimiento, desviación de la cabeza y ojos a un lado, mirada fija, aleteo de los párpados, gruñidos, coloración azulada de la piel (cianosis), aumento difuso del tono muscular (hipertonía difusa) y sacudidas de las extremidades.
    • Entre las convulsiones los pacientes recuperan completamente la consciencia y la actividad.
    • El desarrollo psicomotor o la progresiva adquisición de habilidades en el niño
      es normal.
    • Una historia familiar de la misma epilepsia es un hallazgo constante.
    • En algunos casos hay una enfermedad asociada llamada Migraña Hemipléjica Familiar o esporádica.
  • El electroencefalograma (ECG) durante un episodio de convulsiones, o el EEG hecho luego después (post-ictal) muestra unas alteraciones llamada “ondas y puntas delta occipito-parietales”.
    El examen neurológico cuando no hay convulsiones y la imagen cerebral (tomografía computadorizada y/o resonancia magnética cerebral) son normales.

La Encefalopatía Epiléptica relacionada al gen KCNQ2 se caracteriza por:

Convulsiones que no responden al tratamiento y que comienzan en las primeras semanas de vida y por lo general son muy difíciles de tratar pero desaparecen en unos pocos meses o pocos años, y pueden volver más tarde en la infancia.

  • Discapacidad intelectual que muchas veces es grave.
  • Atraso en el desarrollo.
  • Poco tono muscular en el centro del cuerpo.
  • Movimientos espásticos en los brazos y piernas.
  • Incapacidad para hablar o solo poder hablar frases cortas.
  • No poder sentarse de forma independiente.
  • Poco contacto visual, y poco interés en su entorno.
  • Anomalías tempranas en la resonancia magnética del cerebro.

Otras enfermedades raras que se han descrito en el grupo

Mioquimia

Se caracteriza por movimiento involuntario y espontáneo de los músculos y solo se ha descrito en pocas familias. Puede haber convulsiones neonatales.

Convulsiones Infantiles Familiares Benignas

Descrita solo en una familia, se caracteriza por la aparición posterior de las convulsiones, como a los 6 meses de edad y por movimiento involuntario y espontáneo de los músculos.

Espasmos infantiles

Descrita en solo algunos niños que no tuvieron convulsiones neonatales, pero que tuvieron espasmos infantiles y discapacidad intelectual.

¿Cómo es la herencia de las enfermedades relacionadas al gen KCNQ2?

La herencia es autosómica dominante, lo que significa que una persona con una enfermedad causada por una mutación en el gen KCNQ2, tiene una chance de 50% en cada embarazo de tener un hijo con esta mutación que sea ser afectado por esta enfermedad. La mayoría de los pacientes con epilepsia neonatal tienen un padre (mama o papa) afectado con la enfermedad, pero pueden haber casos en que la enfermedad aparezca por primera vez en la familia (mutación de novo).
Casi todos los pacientes con Encefalopatía Epiléptica tienen una mutación de novo.

¿Cómo se hace el diagnostico de las enfermedades relacionadas al gen KCNQ2?

El diagnóstico se sospecha con la historia familiar (en los casos de epilepsia neonatal familiar), las características de las convulsiones de cada enfermedad y, los hallazgos asociados (como la discapacidad intelectual, en los casos de Encefalopatía).
Todas las personas con sospecha de Epilepsia Neonatal Benigna deben tener un exámen neurológico detallado y una evaluación del desarrollo. El diagnostico se hace con electroencefalogramas (EEG) y grabaciones en vídeo de las convulsiones. En la Epilepsia Neonatal todas las pruebas de laboratorio son normales, incluyendo la tomografía computarizada y la resonancia magnética cerebral.

En los casos de Encefalopatía Epiléptica se debe hacer grabaciones en vídeo de las convulsiones cuando el paciente duerme, porque el EEG característico sólo puede ser visto durante el sueño.
Se debe hacer examen cognitivo, evaluación de la conducta, pruebas neurológicas y psicológicas y un examen de todos los sistemas para ver si hay otros problemas no neurológicos.
La resonancia magnética cerebral puede mostrar un hallazgo característico que es el “aumento de la intensidad en los ganglios basales, y en ocasiones en el tálamo”; estos pueden desaparecer con el tiempo. Otros hallazgos comunes son pequeños lóbulos frontales, cuerpo calloso delgado, y disminución de volumen de la materia blanca de la parte de atrás (posterior) del cerebro.

La prueba genética establece el diagnóstico de estas enfermedades.

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