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Día 7. ALEJANDRO: Con SACRIFICIO,APTITUD y FUERZA….TODO VA A SALIR BIEN. Ayúdanos a que se invedtigue Hola!!Soy Alejandro y desde que me detectaron epilepsia con mutación del gen KCNQ2 en mi casa hay una frase que nunca se olvida: TODO VA A SALIR BIEN.Esta semana visualizamos nuestro gen KCNQ2,es una enfermedad rara,pero NO porque YO … Sigue leyendo SEMANA DE CONCIENCIACIÓN KCNQ2 (1-7 Marzo)

Día 6. CARLA: Debemos ser conscientes que falta mucha mucha investigación, mucha integración, que nos pusieran las cosas más fáciles… Hola!! Nos presentamos para que nos conozcáis un poco!!! Somos una familia Valenciana que hace 19 años, tuvimos que luchar mucho para por lo menos conseguir tener un diagnóstico de nuestra pequeña ( Gran ) … Sigue leyendo SEMANA DE CONCIENCIACIÓN KCNQ2 (1-7 Marzo)

Día 6. MATEO: Necesitamos más investigación para no dejar su vida a la incertidumbre Mateo tiene 5 añitos y desde bebé su vida no ha transcurrido con "normalidad".Desde bien pequeño comenzó sus terapias y hoy en día son parte de nuestro día a día tras acabar la jornada escolar.Las visitas a los hospitales y la … Sigue leyendo SEMANA DE CONCIENCIACIÓN KCNQ2 (1-7 Marzo)

Día 5. LUCAS: Baños adaptados con camilla, aceras anchas sin farolas, rampas o CERO escaleras en acesos. Está claro que tener un hijo te cambia la vida y tener un hijo con una enfermedad rara la cambia, la descoloca y la vuelve a descolocar.Lucas tiene una encefalopatía epiléptica y del desarrollo por la mutación del … Sigue leyendo SEMANA DE CONCIENCIACIÓN KCNQ2 (1-7 Marzo)

Día 3. ROSI: empatía e inclusión social y más recursos, investigación y apoyos reales de las instituciones. Vivir con KCNQ2 implica dificultades, terapias y momentos de incertidumbre. Pero en nuestra casa la enfermedad no lo define todo. Rosi es una niña que ama bailar, jugar en el parque y disfrutar en familia. Adaptamos lo que … Sigue leyendo SEMANA DE CONCIENCIACIÓN KCNQ2 (1-7 Marzo)