HISTORIAS SEMANA CONCIENCIACIÓN KCNQ2 (1-7 MARZO

Capítulo 12: José Antonio

Mi bebé nació en abril, después de un embarazo y un parto normal. Fue un niño precioso de 4 kg muy rosadito sin ningún rastro de que hubiera sufrido en el parto. Pero antes de las 24 horas notamos que hacía algún tipo de muescas con la carita y se encogía, parecía siempre estar dormido. Dimos cuenta en el hospital pero no parecían darle importancia. Tras un par de días más en casa cada vez lo hacía con más frecuencia y su pediatra aún viéndolo mientras convulsionaba no supo decirme que era. Hasta que en la siguiente consulta la matrona nos dijo que lo lleváramos de inmediato al hospital que nuestro hijo tenía convulsiones. Desde ese día empezó nuestro sinvivir y él no quitarle el ojo ni de día ni de noche. Estuvo más de un mes en la UCI de neonatos en el Hospital Puerta del Mar en Cádiz. Le hicieron infinidad de pruebas. Nada parecía dar con el diagnóstico, infinidad de medicamentos anticonvulsivos ya que mi bebé no paraba de convulsionar de rato en rato, hasta que el valproico parecía pararlas. No os podría describir con palabras la angustia que vivíamos por cada minuto por cada hora qué pasada. Tras darle el alta en un mes y pasar por múltiples consultas de Neurología seguíamos igual sin ningún tipo de diagnóstico, mientras que Jose Antonio crecía con síntomas de una gran hipotonía, mirada perdida ,y un gran retraso psicomotor. Hace menos de un año, tras muchas pruebas genéticas que siempre fueron normales, nos llegó ya la noticia, tres variantes genéticas alteradas, la primera el KCNQ2, y las otras dos extremadamente raras que ni siquiera se han descrito en ninguna publicación médica en el mundo. Ya le pusimos nombre pero para nosotros José Antonio será, antes, ahora y siempre nuestro pequeño gran bebé, aunque ya sea casi un adolescente,.le encantan nuestros besos, que le hagan cosquillas,  su sonrisa y carcajada llenan nuestras vidas y con su mirada nos expresa mucha felicidad. Seguiremos siempre luchando y trabajando para mejorar su vida.

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