Capítulo 7: Martina
Martina, la guerrera Kcnq2
(La historia de Martina Naomi García Santomé. 7 años)
“Ha salido del fuego. Es una guerrera”. Esto es lo primero que dijo el pediatra cuando se la llevó corriendo del paritorio. Martina nació antes de tiempo, con sólo 33 semanas, y en unas circunstancias graves. Nuestra hija estuvo casi tres meses en una incubadora, primero en la UCI de La Milagrosa y, tras una semana, en la del Hospital de La Paz de Madrid. Oxígeno, sonda nasogástrica, pruebas constantes, y una vigilancia continua. Nadie sabía a ciencia cierta qué le pasaba. «El desprendimiento parcial de placenta, y la posibilidad de hipoxia, no eran causas suficientes para un electroencefalograma tan patológico”, nos decían. El primer mes Martina no nos dejó ver sus preciosos ojos y no sería hasta el día de Reyes en el que despertaría de un profundo letargo y haría sus primeros ruiditos. El día que lloró, cuando le hicieron un electro, fue emocionante.
Después de tantos días en el hospital nos fuimos a casa con un pulsioxímetro y toda la incertidumbre del mundo. No sabíamos qué le pasaba a nuestra hija. Un léxico antes extraño para nosotras se convirtió en habitual: mioclonías, convulsiones, apneas, antiepilépticos, sondas, sepsis, broncoespasmo… Desde ese momento los diagnósticos, algunos aterradores, se sucedieron. Hasta el verano de 2014, un año y medio después de su nacimiento, cuando nos llegó la carta de la Fundación Jiménez Díaz, donde le habían hecho un estudio genético. Una nueva palabra entró en nuestras vidas, y ya nos abandonaría jamás: kcnq2. Martina tenía una alteración genética. Ya podíamos dejar de buscar, de asustarnos por diagnósticos probables. Ya podíamos descansar, aunque el miedo se instalara de otra forma. Porque los casos eran muy pocos en España, y en el mundo, y eso convertía a la alteración en una enfermedad de las muy muy raras. Ahora debíamos aceptar que Martina “era así” y que no había tratamiento que “curara” su patología. Y por otro lado, buscar a otros niños, otras niñas, que tuviesen lo mismo, para compartir nuestra lucha, para buscar aliados en la búsqueda de mejoras a los síntomas, para abrir caminos a la investigación, para no estar solas.
Encontrar otras familias “Kcnq2” y unirnos en una Asociación ha sido fundamental para transitar un camino que a veces es muy duro. Madres y padres valientes que están batallando como nosotras y nos hacen sentirnos acompañadas.
Hemos olvidado decir que Martina es la niña más preciosa que jamás hemos visto, que desde que nació no deja de darnos lecciones sobre la supervivencia, y que su risa nos da tanta felicidad que no nos imaginamos una vida sin ella.
KCNQ2 ESPAÑA 