HISTORIAS SEMANA CONCIENCIACIÓN KCNQ2 (1-7 MARZO)

Capítulo 5: Abril

Abril fue puntual, nacio un dia antes de lo previsto en marzo de 2016.

A las pocas horas de nacer, notamos que se ponia muy rigida y roja, apenas fueron unos segundos, pero ya se nos encendió la alarma, 12 horas después volvió a suceder, esta vez duró un poco mas que la primera, apenas tenia 24 horas de vida y se la llevaron a neonatos.

La neonatologa nos intento tranquilizar, la tendrían en observacion 24 horas pero seguramente no sería nada grave -ellos no habían presenciado la convulsión- cuando al anochecer volvió a convulsionar, esta vez frente al equipo médico.

Inmediatamente le llenaron la cabecita de agujas para monitorear su actividad cerebral y empezaron con medicacion anticonvulsionante, tenia una crisis epiléptica. Y le siguieron pruebas y mas pruebas (resonancias magneticas, análisis metabólicos, sacaron liquido cefaloraquidio…..) todo parecía calmarse e incluso nos anunciaron que nos darían el alta a los pocos días puesto que la medicación parecía que daba resultado, pero….. volvió a pasar, una vez y otra, cambiaron medicación, y tuvo un estatus convulsivo …… casi dos meses después nos fuimos a casa con tres medicaciones anticonvulsivas.

Con tanta medicación estaba muy dormida, apenas conectaba con el entorno, su desarrollo psicomotor era lento, muy lento, poco a poco fueron retirando medicación y parecía que avanzábamos un poquito, su desarrollo iba despacio pero parecia que avanzaba, casi nos habíamos olvidado de la epilepsia y entonces, a los 11 meses, volvió a convulsionar -una otitis-, a los 13 -reacción a una vacuna- y a los 15 -un virus- y a los 38 meses…. poco a poco se fue alejando la ilusión de que se tratara de una epilepsia de las que llaman benigna.

Finalmente, con tres años el estudio genético detecto una mutación en el gen KCNQ2 coincidente con encefalopatia epileptica de inicio temprano. Sabemos que no podemos bajar la guardia ante las convulsiones y sobre todo que la enfermedad es mucho mas que convulsiones, la actividad eléctrica interfiere en el desarrollo de Abril y ello hace que tenga un desarrollo más lento, dificultades de aprendizaje, problemas de lenguaje, atención, etc. pero nunca perdemos la esperanza y seguimos haciendo todo lo posible para que poco a poco y día a día pueda seguir avanzando y sobre todo que sea una niña feliz, y por lo menos esto último lo estamos consiguiendo.

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