Día 3. JAVI: ¿dónde están los niños con discapacidad? no van a comer, no van al cine, no van al parque….. ¿porqué? Javi, 12 años y KCNQ2Hay una cosa muy difícil y constante a la que te enfrentas cuando tienes un hijo con discapacidad…. y es compararte con el resto del mundo y preguntar ¿y … Sigue leyendo SEMANA DE CONCIENCIACIÓN KCNQ2 (1-7 Marzo)
Día 3. ABRIL: Necesita EMPATÍA, INVESTIGACION, AYUDAS REALES "A veces, la vida nos pone retos que no esperábamos. El camino con KCNQ2 no es sencillo, pero aquí estamos: adaptándonos, normalizando y, sobre todo, eligiendo ser felices. En este video te abrimos las puertas de nuestro día a día para que veas que, a pesar de … Sigue leyendo SEMANA DE CONCIENCIACIÓN KCNQ2 (1-7 Marzo)
Día 3. NAHIA: necesita que la integración sea real a todos los niveles. Normalizar una vida con una persona con discapacidad, es un camino de aprendizaje intensivo, con sus altos y sus bajos, pero hay que hacer que sea plena y feliz. Normalizamos, pero no olvidamos la discapacidad, integramos en nuestras vidas todas las terapias, … Sigue leyendo SEMANA DE CONCIENCIACIÓN KCNQ2 (1-7 Marzo)
Día 2: MARTÍN. Normalizar, sí, pero necesitamos apoyo e investigación Esta semana visibilizamos el KCNQ2, la enfermedad rara de nuestro hijo. Nuestra vida no es fácil, pero es nuestra. Hemos aprendido a celebrar cada pequeño logro, a vivir más despacio y a encontrar felicidad en lo que otros dan por hecho. Normalizar no significa que … Sigue leyendo SEMANA DE CONCIENCIACIÓN KCNQ2 (1-7 Marzo).
Día 2: MANU. Nunca será un niño "burbuja", pero os necesitamos. Todos podemos! El comienzo siempre es durísimo. Nace el bebé tan esperado, pero no te vas a casa a los dos días. El camino es tremendamente duro, desgarrador. Preocupación, cada día, no sabes si llegarás al siguiente, y así días, semanas, meses. Una vez … Sigue leyendo SEMANA DE CONCIENCIACIÓN KCNQ2 (1-7 Marzo)
Día 1: LA MUTACIÓN KCNQ2 DE SOFÍA La encefalopatía KCNQ2 es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen KCNQ2, responsable de regular los canales de potasio neuronales.Cuando ese canal no funciona correctamente, la neurona pierde estabilidad eléctrica. El resultado suele ser devastador en los primeros días de vida: crisis epilépticas neonatales precoces y … Sigue leyendo SEMANA DE CONCIENCIACIÓN KCNQ2 (1-7 Marzo)
PORQUE KCNQ2 MERECE Y NECESITA MUCHO MÁS QUE UN DÍA ¿Sabías que existe el Día Mundial de la Toalla o el Día de Vestir a tu Mascota? Pues mientras el mundo se debate entre si hoy toca celebrar el "Día del Donut" o el de los "Avistamientos de Ovnis", en mi casa podriamos celebrar tantos"Días … Sigue leyendo SEMANA DE CONCIENCIACIÓN KCNQ2 (1-7 Marzo)
Día 7: TERE Hola, soy Tere y quiero contaros las cosas con las que disfruto!Me encanta recibir besos, los de mi mami, los que más.Me gusta mucho comer, y disfruto cuando llega la hora de hacerlo!También me encanta viajar, en tren o en avión me parece súper divertido!Y no os imagináis lo que me gustan … Sigue leyendo SEMANA DE CONCIENCIACIÓN KCNQ2. Me gusta…(1-7 de marzo)
Día 6: ALEJANDRO Hola!!Mi Nombre es Alejandro, tengo 15 meses.Me gusta mucho ir descubriendo el mundo al que pertenezco. GRACIAS a mi familia, mis amigos, mis terapeutas hacen que todo sea mucho más facil para mi.Mi mayor apoyo, mi hermano Matías que quiere aprender todo lo que puede para ponerme más fácil el camino.Soy un … Sigue leyendo SEMANA DE CONCIENCIACIÓN KCNQ2. Me gusta…(1-7 de marzo)
Día 5: VÍCTOR
KCNQ2 ESPAÑA 