Día 1: LA MUTACIÓN KCNQ2 DE SOFÍA
La encefalopatía KCNQ2 es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen KCNQ2, responsable de regular los canales de potasio neuronales.
Cuando ese canal no funciona correctamente, la neurona pierde estabilidad eléctrica.
El resultado suele ser devastador en los primeros días de vida: crisis epilépticas neonatales precoces y una encefalopatía del desarrollo de gravedad variable.
Sofía tiene una mutación de novo c.808A>G en KCNQ2, en heterocigosis.
Convulsionó al tercer día de vida.
Después vinieron 96 días ingresados en la UCI neonatal del HURS.
Noventa y seis días en los que el tiempo deja de existir.
Mientras el mundo sigue, tú aprendes a medir la vida en monitores, saturaciones y EEG.
Aprendes que la esperanza y el miedo pueden convivir en la misma hora.
Aprendes que acompañar también es luchar.
👉 No es solo epilepsia.
Es un trastorno del neurodesarrollo.
Es genética.
Es incertidumbre.
Es resiliencia.
Es una familia atravesando lo impensable.
KCNQ2 ESPAÑA 