Día 6. LUCAS.
«Hola, soy Lucas, tengo 10 años y una enfermedad rara, que es una encefalopatía epiléptica por la mutación del gen KCNQ2.
Tener la mutación del gen KCNQ2 me supone muchas cosas y ninguna buena…
Mi madre dice que soy como un bebé de tres meses pero con 30 kilos…
Soy hipotónico y no tengo fuerza en los músculos así que no me puedo poner de pie, ni sentarme, ni sujetar la cabeza… Tampoco puedo coger cosas, ni rascarme la nariz porque aunque puedo mover mis brazos y mis piernas no suelo tener movimientos voluntarios… A veces doy manotazos fuertes intentando tocar o coger algo.
Tampoco respiró muy bien, por lo que por la noche tengo que ponerme una máquina para que mis órganos no se dañen.
También tengo un botón gástrico en el estómago para poder comer porque aunque comía por boca me atragantaba y tosía mucho porque no trago bien.
De hecho ahora no trago ni mi saliva y es un rollo, porque cuando se me acumula mucha me atraganto, me ahogo, toso y mis padres tienen que estar siempre quitándome la saliva con unas gasas o con un aspirador que tiene una cánula que me meten en la boca para quitarme la saliva y los moquetes …a veces me quedo aliviado y me río pero otras veces me lo meten muy adentro y me dan arcadas y hasta vómito un poco…pero es que si no me ahogo y me pongo rojo…
Me gustaría que me enseñaran a tragarme la saliva pero no debe de ser fácil porque aunque me hablan yo no les hago caso, solo cuando dicen mi nombre y si me dicen cosas bonitas y chulas me río.
Me gusta mucho que me hagan caso, así que gracias por leerme.»
KCNQ2 ESPAÑA 