Día 4. TERE
Hola, soy Tere y tengo 14 años.
Cuando tenía 7 años me diagnosticaron por fin mi enfermedad( Encefalopatía Epiléptica y del Desarrollo por mutación en el gen KCNQ2) comúnmente llamada KCNQ2.
Ya de recién nacida comenzó a afectarme en mi desarrollo psico-motor, situación que agravaba una epilepsia muy difícil de controlar, a pesar de la medicación que me iban administrando y que iban cambiando a medida que dejaban de ser efectivas.
Las terapias han sido durante mis 14 años una constante para ayudarme en mi evolución, algunas con mejores resultados que otras, pero algo que ninguna ha podido lograr es que fuera capaz de caminar o siquiera lograr ponerme de pie.
Con este propósito, en 2022 le propusieron a mi mami una intervención quirúrgica de rodillas y extensión de ligamentos, para poder lograrlo, ya que mis piernas estaban cada vez más flexionadas y era imposible conseguirlo para mí.
Por fin en octubre de 2023 me operaron con la intención de mejorar mi calidad de vida y después de la recuperación lograr ser capaz, en un principio, de ponerme de pie, lo de caminar a lo mejor vendría después.
Lamentablemente después de la intervención nada está siendo fácil😞…luego de estar 10 días ingresada y soportar durante un largo mes mis dos piernas escayoladas y muchísimo dolor, ya en casa empecé a sentirme cada vez peor, además del dolor insoportable, mi cuerpo empezó a rechazar cualquier clase de alimento😞…todo lo que antes de la cirugía me encantaba comer y en cantidad abundante, ya no podía digerirlo y empecé a devolver cada cosa que comía…mi debilidad y mi perdida de peso se hizo evidente y en enero me ingresaron nuevamente ☹️.
Un mes y medio después aquí sigo, hospitalizada, con otra intervención quirúrgica encima para ponerme un botón gástrico para alimentarme y sin saber realmente qué causó mi estado actual y porqué no logro recuperarme.
Como os imagináreis la preocupación y la incertidumbre se hacen por momentos insoportables, sobre todo en mi mami, que es quien se ocupa y me cuida , la mayor parte de los días… y más cuando los médicos hablan de que pude haber sufrido un retroceso neurológico de mi patología)🥺…
Estas pueden ser algunas de las consecuencias de padecer una enfermedad rara como la mía, la cual te puede sorprender de un momento a otro con complicaciones que no esperas y ni siquiera puedes estar preparada para afrontar.
Aún así, confío en que esa fuerza interior que me nace en los momentos malos, me ayude a salir de esta situación en la que no me siento bien y en la cual llevo inmersa casi 4 meses…y aunque lo esté pasando mal, por momentos soy capaz de regalar una sonrisa a quienes me cuidan y miman cada día durante este largo ingreso hospitalario.
Ojalá la investigación siga avanzando y algún día podamos disfrutar de un tratamiento que mejore nuestra calidad de vida para siempre y que nos evite pasar por estos reveses que nos hacen padecer tanto.
Mientras tanto seguimos luchando contra ese monstruo que nos afecta cada día, llamado KCNQ2.
KCNQ2 ESPAÑA 